איך יודעים מה זה מחלה נדירה

מבוא: מהי מחלה נדירה ומי נמצא בסיכון?

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב מגדירה מחלות נדירות כ"כאלה הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית".

ידועות כ-7,000 מחלות נדירות ברחבי העולם. המספר הזה גדל ללא הרף כי יש כל כך הרבה מחלות לא ידועות בחוץ שאנחנו עדיין לא יודעים עליהן.

מחלות נדירות יכולות להשפיע על כל אחד, אך יש סיכוי גבוה יותר להשפיע על ילדים ומבוגרים בין הגילאים 20 עד 40. חלק מהאנשים הסובלים ממחלות נדירות עשויים שלא לדעת שיש להם את זה עד שהם מתבגרים ובריאותם יורדת או שהם מפתחים תסמינים הקשורים למצבם.

סוגי הפרעות נדירות

מחלות נדירות מתעלמות לעיתים קרובות ונחקרות פחות.

ישנם סוגים רבים של הפרעות נדירות, ולכולם יש תסמינים שונים. לדוגמה, הפרעה גנטית נדירה עשויה לא להיות חמורה כמו מחלה זיהומית נדירה. עם זאת, התסמינים עדיין יכולים להשתנות מאדם לאדם.

מחלה נדירה היא מצב המשפיע על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הפרעה גנטית היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה של גן אחד או יותר ומועברת לילדים דרך הוריהם. הפרעה תורשתית נגרמת גם ממוטציות של גן אחד או יותר, אך היא לא בהכרח עוברת לילדים.

אפלזיה של תאים אדומים טהורים היא מצב תורשתי שבו הגוף אינו מייצר מספיק תאי דם אדומים. זה יכול להיגרם על ידי מוטציות בגן G6PD ועלול להחמיר על ידי חשיפה לתרופות או רעלים מסוימים.

תסמינים נפוצים של הפרעה נדירה

ישנן דרכים רבות לדעת אם יש לך מחלה נדירה. האחת היא להסתכל על הסימפטומים שיש לך. אם הסימפטומים שלך תואמים את הסימנים של מחלה נדירה, אז יתכן שיש לך כזו.

על מנת לדעת מהי הפרעה נדירה, חשוב לדעת מהם כמה תסמינים נפוצים וכיצד הם עשויים להיות שונים מהפרעות נפוצות יותר.

מחלות נדירות הן מצבים המשפיעים על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. לעתים קרובות קשה לאבחן אותם מכיוון שהם כל כך נדירים ולא להרבה אנשים יש אותם. התסמינים של הפרעה נדירה יכולים להיות דומים לאלה של הפרעות נפוצות אחרות.

להלן רשימה של כמה מהתסמינים הנפוצים ביותר להפרעה נדירה: צניחת עפעף, ליפומה, אקזמה.

סיבוכים הקשורים למחלה נדירה

כאשר אדם מאובחן כחולה במחלה נדירה, הוא נותר לעיתים קרובות בתחושת לבד וחסר אונים. הצעד הראשון בהתמודדות עם מחלה מסוג זה הוא לברר מהי המחלה ומהם הסיבוכים.

ניתן להגדיר מחלה נדירה ככל מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. מחלות אלו עלולות להיות קשות לאבחון מכיוון שהן אינן ידועות או מתועדות על ידי אנשי מקצוע רפואיים. המשמעות היא שאולי אין הרבה רופאים שיש להם ניסיון בטיפול או שלא יהיה טיפול בכלל.

הסיבוכים הקשורים למחלות אלו יכולים להשתנות מאוד בהתאם לסוג המחלה ועד כמה היא מתקדמת בעת האבחנה. כמה סיבוכים נפוצים כוללים: אי ספיקת איברים, התקפים, עיוורון, קשיי נשימה והפרעות קצב לב.

מחלות נדירות לרוב אינן מוכרות היטב. לפעמים הם אפילו לא מאובחנים נכון. זו יכולה להוות בעיה גדולה מכיוון שהטיפול בהפרעות נדירות לרוב שונה ממה שנרשם למחלות נפוצות.

כדי להימנע מכך, חשוב לדעת מהי מחלה נדירה וכיצד לזהות אותה. רופאים משתמשים ברשימה של תסמינים שעשויים להצביע על הפרעה נדירה על מנת לאבחן את המטופלים שלהם.

הטיפול בהפרעות נדירות יכול להשתנות מאוד, אבל חשוב שתדע מה תהיה תוכנית הטיפול לפני שתתחיל בטיפולים כלשהם, למקרה שהרופא שלך ירשום משהו שונה ממה שהיית מצפה.

ישנן דרכים רבות לקבוע מהי מחלה נדירה, והשלב הראשון הוא להבין את הסימפטומים. אם אתה או אהובך סובלים מהפרעה נדירה, עליך לשאול את הרופא לגבי אפשרויות הטיפול.

הפרעות נדירות לרוב קשות לאבחון ולטפל מכיוון שאין מספיק מחקר עליהן. ישנן דרכים רבות לקבוע מהי מחלה נדירה, והשלב הראשון הוא להבין את הסימפטומים. אם אתה או אהובך סובלים מהפרעה נדירה, עליך לשאול את הרופא לגבי אפשרויות הטיפול.